اختلالات کروموزومی (Chromosomal disorders) در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها شکل می‌گیرند. در حالی که دلایل بسیاری از سقط‌‌ها و مرده‌زایی‌‌ها هنوز ناشناخته میباشد، براساس نتایج تحقیقات مؤسسه زنان و زایمان آمریکا، بیش از 50 درصد سقط‌‌های رخ داده در سه ماه اول بارداری به دلیل اختلالات کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد می‌شوند دارای اختلالات کروموزومی می‌باشند. با اینکه بروز اختلالات کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان زیاد شایع نمی‌باشد اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با اختلالات کروموزومی می‌باشند. نتایج نشان داده است خطر داشتن جنین همراه با نواقص کروموزومی در زنان بالای 35 سال افزایش می‌یابد.
انواع اختلالات کروموزومی
برخی از اختلالات کروموزومی بی‌ضرر هستند و برخی دیگر با اختلالات بالینی همراه هستند. نیمی از تمام سقط‌‌های بی‌اختیار ناشی از اختلالات کروموزومی میباشد. اختلالات کروموزومی به دو دسته زیر تقسیم می‌شوند:
ناهنجاریهای عددی
شدیدترین اختلالات کروموزومی ناشی از دست رفتن یا به دست آوردن یک یا چند کروموزوم کامل میباشد که می‌تواند بر صدها یا حتی هزاران ژن اثر بگذارد و معمولاً کشنده هستند. برخی از این اختلالات منجر به مرگ جنین و یا حتی باعث مرگ کودک در ماه‌های اولیه زندگی می‌شوند مانند تریزومی کروموزوم‌های 13 و 18. ناهنجاریهای عددی کروموزومی مهم عددی که تا زمان بقای خود ادامه می‌دهند مانند مونوزومی X (سندروم ترنر)، تریزومی 21 (سندروم داون)، سندروم کلاین فلتر(XXY)، تریزومی X (افراد XXX) و افراد XXY هستند.
ناهنجاریهای ساختاری
در این جهش، بخشهای زیادی از DNA کروموزوم از دست رفته یا به کروموزوم اضافه شده‌اند. ناهنجاریهای ساختمانی با شکستگی در کروموزومها همراه میباشد. در این نوع ناهنجاری‌ها، تعداد کل کروموزومها ثابت هستند و فقط ساختمان آنها تغییر می‌کند. بعد از ایجاد شکستگی، ممکن است قطعات حاصل دوباره به هم متصل نشده و در نتیجه باعث جدا شدن قطعه شده و از بین برود و یا ممکن است این قطعات با قطعات حاصل از کروموزوم‌های دیگر، متصل شوند و تبادل ژنتیکی صورت بگیرد. همچنین ممکن است بدون هیچ تغییری، مجدداً در جای اول خود قرار گیرند.
